Laboratoire d'Informatique Médicale et d'Ingénierie des Connaissances en e-Santé

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La représentation informatique des phénotypes : quelles applications pratiques ?

Ferdinand Dhombres, MD, PhD

Le 24/05/2018 de 09:45 à 11:00

Description :

Les approches pour explorer les relations entre le matériel génétique d’un organisme vivant et ses caractéristiques observables ont connu une révolution avec l’arrivée et la diffusion de nouvelles techniques de génétique moléculaire comme la CGH Array, puis les méthodes de séquençage de nouvelle génération. Ces nouvelles techniques permettent l’identification de marqueurs génétiques présents chez un individu. Établir la signification de ces marqueurs, en particulier leur éventuelle association à un phénotype, par exemple une malformation, est un défi compte-tenu du très grand nombre de descriptions phénotypiques et de leur hétérogénéité.

La description précise des phénotypes constitue dans ce contexte un prérequis à l’établissement de relations de corrélation entre ces nouveaux marqueurs génétiques et les phénotypes. L'objectif de cette communication est de présenter une série de travaux réalisés à la National Library of Medicine sur des terminologies permettant la description phénotypique dans les dossiers patients et dans les bases de recherche. Ces travaux concernent l’interopérabilité entre données de soins et données de recherche ainsi que de l’analyse bibliométrique, et enfin l’application à la médecine fœtale et le développement d’outil d’assistance au diagnostic en imagerie gynécologique et obstétricale.



Ces travaux ont été soutenus par la bourse du Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français, le programme de recherche intramural du NIH (Intramural Research Program of the NIH, National Library of Medicine) et la Philippe Foundation. 


Contact

Adresse : Ferdinand Dhombres, MD, PhD Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau, APHP, UPMC, U1142

Adresse mail : ferdinand.dhombresinserm.fr

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