2022 – 2028
Financement ANR : programme prioritaire de recherche « Maladies Rares »
CDE.AI: Artificial Intelligence at the service of common data elements for rare diseases
La BNDMR (Base de Données Maladies Rares) évalue la prise en charge des maladies rares, en collectant un « Set de Données Minimales » (SDM-MR, ou CDE en anglais). Le SDM-MR est colligé manuellement. Notre objectif est de créer CDE.ai, un ensemble d’algorithmes de traitement automatique du langage (TAL) renseignant automatiquement les formulaires de collecte du SDM, directement à partir de dossiers des patients.
Les dossiers médicaux (10 000 patients) seront utilisés pour entraîner et évaluer CDE.ai. Un large spectre de maladies sera couvert, principalement des auto-immunes et auto-inflammatoires rares – avec des patients traités par glucocorticoïdes – provenant de deux filières maladies rares (FAI2R, et FILNEMUS), et des maladies endocriniennes rares –avec des patients en excès de glucocorticoïdes endogènes- d’une troisième filière (FIRENDO). Pour tous ces patients, CDE.ai sera utilisé pour collecter le SDM-MR pour la BNDMR. Ce registre BNDMR sera utilisé pour sélectionner les patients avec excès de glucocorticoïdes (2 000 patients). Pour ces patients, CDE.ai sera utilisé pour collecter le SDM-GC vers une base de données des complications des glucocorticoïdes. Une biobanque sera constituée (sang et urinaire, 300 patients), pour mesurer des marqueurs moléculaires connus pour être associés à la sensibilité aux glucocorticoïdes, à la recherche de marqueurs prédictifs.